O teste do pezinho é um dos exames mais importantes da triagem neonatal. Realizado entre o 3º e o 5º dia de vida, ele permite identificar precocemente doenças metabólicas, genéticas e distúrbios hormonais congênitos que podem comprometer o crescimento e o desenvolvimento do bebê.
Quando essas alterações são diagnosticadas rapidamente, logo nos primeiros dias de vida, é possível iniciar o tratamento adequado e evitar sequelas graves, garantindo uma melhor qualidade de vida para a criança. Neste artigo, você vai entender o que o teste do pezinho detecta, quais distúrbios hormonais podem ser identificados e quando é necessário procurar um endocrinologista pediátrico.
Teste do pezinho: para que serve, como é feito e quando fazer
O teste do pezinho serve para identificar, logo nos primeiros dias de vida, que doenças podem comprometer gravemente o desenvolvimento do bebê se não forem tratadas. O reconhecimento precoce dessas doenças permite iniciar o tratamento adequado e evitar sequelas.
O exame é feito coletando algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê entre o 3º e o 5º dia de vida.
O teste básico oferecido pelo Sistema Único de Saúde (SUS) inclui a investigação de seis doenças:
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Teste do pezinho (SUS)
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo congênito
Síndromes falciformes
Fibrose cística
Hiperplasia adrenal congênita (HAC)
Deficiência de biotinidase
Alguns estados, como Minas Gerais e o Distrito Federal, foram pioneiros em criar leis próprias para expandir o teste. Além disso, é possível realizar a versão ampliada do teste em laboratórios privados, que identifica mais de 40 doenças e oferece uma triagem ainda mais completa.
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Teste do pezinho ampliado
Fenilcetonúria
Hipotireoidismo Congênito
Hipotireoidismo Congênito
Fibrose Cística
Fibrose Cística
Doença Falciforme e Hemoglobinopatias
Doença Falciforme e Hemoglobinopatias
Hiperplasia Adrenal Congênita
Hiperplasia Adrenal Congênita
Deficiência de Biotinidase
Deficiência de Biotinidase
Doenças lisossômicas, como a Doença de Pompe, Doença de Gaucher e Doença de Fabry, dependendo da versão ampliada do teste.
Por que o teste do pezinho é tão importante?
O teste do pezinho é importante porque ele detecta as doenças antes mesmo de elas começarem a dar sintomas. Muitas das doenças detectadas pelo teste do pezinho são raras e não apresentam sinais aparentes ao nascimento. Porém, se não forem reconhecidas e tratadas rapidamente, podem causar atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, problemas de crescimento, convulsões e até morte.
Quando a doença é identificada cedo, é possível iniciar terapias que:
- Previnem sequelas neurológicas e motoras.
- Garantem crescimento e desenvolvimento adequados.
- Reduzem internações e complicações a longo prazo.
Doenças hormonais detectadas no teste do pezinho
As principais doenças endocrinológicas hormonais detectadas pelo teste do pezinho são o hipotireoidismo congênito e a hiperplasia adrenal congênita.
Hipotireoidismo congênito
É a produção insuficiente ou ausente de hormônio da tireoide, essencial para o crescimento e o desenvolvimento neurológico. Sem esse hormônio, a criança pode apresentar atraso de crescimento e desenvolvimento, além de deficiência intelectual grave e irreversível. Os sintomas podem ser discretos ou ausentes logo após o nascimento, mas com o passar das semanas alguns sintomas podem aparecer:
- Icterícia prolongada (pele e olhos amarelados por mais tempo que o normal)
- Sonolência excessiva
- Dificuldade para mamar
- Choro rouco
- Intestino preso
- Hérnia umbilical
- Pele seca ou manchada
- Pouca força muscular (bebê “molinho”)
- Moleira maior que o esperado
O tratamento é simples e eficaz com a reposição de hormônio da tireoide por via oral. Quando iniciado nas primeiras semanas de vida, ele permite um desenvolvimento neurológico normal. O acompanhamento é feito por um endocrinologista pediátrico, que ajusta a dose conforme os exames de sangue e o crescimento da criança.
Hiperplasia adrenal congênita
É um distúrbio da glândula adrenal que pode causar vômitos e desidratação, além de alteração nos genitais. Os sintomas podem iniciar ainda nas primeiras semanas de vida, e incluem:
- Dificuldade para mamar
- Vômitos
- Perda de peso
- Desidratação
- Sonolência intensa
- Fraqueza
- Genitais com aparência diferente (em meninas)
Caso qualquer um desses sinais esteja presente, a investigação deve ser imediata, com exames hormonais e, quando necessário, avaliação genética.
O tratamento é feito com reposição diária de hormônios das glândulas suprarrenais, sempre com acompanhamento de um endocrinologista pediátrico, o que controla os sintomas. Quando iniciado precocemente, permite desenvolvimento normal.
O que fazer quando o teste do pezinho dá alterado?
Nem todo teste do pezinho alterado significa que o bebê tenha, de fato, uma doença. Muitos resultados se normalizam após a repetição do exame. Ainda assim, quando há alteração, é indispensável realizar uma investigação mais detalhada.
Geralmente, a família é chamada para repetir o teste. Se a alteração persistir e sugerir uma alteração hormonal (hipotireoidismo congênito ou hiperplasia adrenal congênita), o endocrinologista infantil é o profissional indicado para avaliar o bebê, interpretar os exames e solicitar testes complementares. Se a doença for confirmada, o tratamento é iniciado imediatamente.
Se o teste do pezinho do seu bebê levantou algum alerta, agende uma consulta para avaliação individualizada. A rapidez no início do tratamento é o fator mais importante para prevenir sequelas e garantir o melhor desenvolvimento e qualidade de vida da criança.
FAQs - Perguntas frequentes
O bebê será encaminhado para avaliação de um endocrinologista infantil. Se o diagnóstico for confirmado, o tratamento inicia imediatamente, geralmente ainda no primeiro mês de vida.
Embora o teste básico detecte as doenças mais graves, a versão ampliada aumenta a chance de identificar distúrbios raros, oferecendo maior segurança ao bebê.
Alguns exigem tratamento contínuo, mas com acompanhamento adequado a criança pode ter crescimento e desenvolvimento normais, sem impacto significativo na qualidade de vida.