A osteogênese imperfeita, também conhecida como “doença dos ossos de vidro”, é uma condição genética rara que provoca fragilidade óssea e fraturas frequentes, podendo surgir desde o nascimento. O acompanhamento precoce e especializado é fundamental para garantir crescimento saudável e qualidade de vida. Um pediatra endocrinologista ou endocrinologista infantil faz parte da equipe multidisciplinar que que monitora o crescimento, a densidade óssea e o metabolismo, orientando tratamentos e cuidados específicos para cada criança.
O que causa a osteogênese imperfeita
A osteogênese imperfeita é causada por mutações nos genes COL1A1 e COL1A2, responsáveis pela produção do colágeno tipo I, uma proteína essencial para a formação óe resistência dos ossos.
Essas alterações genéticas tornam os ossos mais frágeis e propensos a fraturas, e podem ser transmitidas de duas formas:
- Autossômica dominante: basta uma cópia do gene alterado para que a criança apresente a condição.
- Autossômica recessiva: ocorre quando a criança herda duas cópias alteradas, uma de cada parente (pai e mãe).
Tipos de osteogênese imperfeita e expectativa de vida
Existem vários tipos de osteogênese imperfeita, que variam em gravidade, frequência de fraturas e impacto na qualidade de vida:
- Tipo I (leve): fraturas ocasionais, escleras azuladas e expectativa de vida geralmente normal, semelhante à da população em geral.
- Tipo II (grave): fraturas graves, desenvolvimento pulmonar insuficiente e insuficiência respiratória; geralmente leva à morte no período fetal ou nos primeiros meses de vida. É a forma mais grave da doença.
- Tipo III (grave): fraturas frequentes, deformidades ósseas importantes e baixa estatura acentuada. É uma forma grave mas não letal. A expectativa de vida costuma ser reduzida, porém variável.
- Tipo IV (moderada): algumas fraturas ao longo da vida, sem escleras azuladas. A evolução é variável. A expectativa de vida é normal, assim como no tipo I, mas o impacto das fraturas pode influenciar a qualidade de vida ao longo do tempo.
- Outros subtipos: descritos em classificações mais recentes, com apresentações clínicas diversas.
Nos tipos leves, a expectativa de vida pode se aproximar da normalidade, desde que haja tratamento contínuo e acompanhamento especializado com endocrinologista pediátrica e ortopedista. A osteogênese imperfeita tipo 2, por outro lado, é a forma mais grave, com expectativa de vida limitada aos primeiros meses e maior risco de complicações precoces.
Cuidados essenciais para crianças com osteogênese imperfeita
O tratamento da osteogênese imperfeita deve ser feito por uma equipe multidisciplinar, com foco na prevenção de fraturas, promoção do crescimento e melhoria da qualidade de vida. Entre os principais cuidados estão:
- Monitoramento do crescimento: avaliação da estatura e investigação de deficiência de hormônio do crescimento com um endocrinologista infantil.
- Uso de medicamentos: tratamentos e medicamentos que ajudam a aumentar a densidade óssea e reduzir o risco de fraturas.
- Fisioterapia: fortalecimento muscular, melhora da postura e da mobilidade, reduzindo o risco de quedas e fraturas.
- Cuidados no manuseio: atenção redobrada ao carregar, trocar ou brincar com a criança, para evitar evitar quedas e fraturas acidentais.
- Acompanhamento ortopédico e odontológico: prevenção e correção de deformidades ósseas e tratamento da fragilidade dentária(dentinogênese imperfeita).
Com tratamento adequado e acompanhamento contínuo, muitas crianças com osteogênese imperfeita conseguem levar uma vida ativa e com boa qualidade, adaptando as atividades de forma segura.
Importância do acompanhamento especializado
O diagnóstico precoce e o tratamento adequado melhoram a qualidade de vida e reduzem o risco de fraturas e complicações. O pediatra endocrinologista tem um importante papel no monitoramento do crescimento, na avaliação hormonal e na orientação à família sobre cuidados diários e tratamentos disponíveis.
Se seu filho foi diagnosticado com osteogênese imperfeita, agende uma consulta para uma avaliação completa e um plano de cuidado individualizado.
FAQs - Perguntas frequentes
Ela é causada por mutações genéticas nos genes COL1A1 e COL1A2, que comprometem a produção do colágeno tipo I, tornando os ossos frágeis e suscetíveis a fraturas.
Depende do tipo. No tipo I, a expectativa é próxima do normal. Nos tipos III e IV, há maior risco de complicações, mas o tratamento adequado permite uma longa sobrevida. O tipo II é o mais grave, podendo causar morte fetal ou levar ao óbito nos primeiros meses de vida.
É fundamental o acompanhamento multidisciplinar, com endocrinologista infantil, ortopedista, fisioterapeuta e outros especialistas. Medicações para fortalecer os ossos, fisioterapia e cuidados no manuseio reduzem o risco de fraturas e melhoram a qualidade de vida.